ГОСТ Р 57343-2016 Судебная молекулярно-генетическая экспертиза. Термины и определения

1 аллель: Одно из возможных альтернативных структурных состояний гена или участка ДНК конкретной локализации.

allele

2 аллельный маркер (аллельный лэддер; аллельная "лестница"): Искусственно синтезированная смесь фрагментов ДНК, в которой представлены все или множество наиболее часто встречающихся аллельных вариантов исследуемых локусов.

allelic ladder

3 амплификация: Накопление копий определенной нуклеотидной последовательности во время полимеразной цепной реакции.

amplification

4 аутосомы: Все хромосомы, кроме половых.

autosome

5 база данных ДНК: Компьютерная информационная система хранения генетической информации биологических объектов.

DNA-database

6 биологический материал: Клетки крови, слюны, спермы, мышечной, костной и других тканей и биологических жидкостей организма.

biologica material

7 биологическое сообщество (биоценоз): Совокупность живых организмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание - К живым организмам относятся: растения, животные, микроорганизмы.

biological community, biocenosis

8 вероятность случайного совпадения: Вероятность случайного обнаружения в популяции индивидуума с конкретным генетическим профилем.

random match probability

9 внутренний стандарт длины: Проба, содержащая меченые флуоресцентными красителями фрагменты ДНК известной длины, используемая при проведении электрофореза с целью получения достоверных результатов ДНК-типирования.

internal size standard

10 гаплотип: Комбинация аллелей на одной хромосоме индивидуума.

haplotype

11 генетическая идентификация: Установление тождества биологических объектов посредством анализа ДНК.

genetic identification

12 генетический пол: Половая принадлежность организма, определяемая наличием в соматических клетках определенных половых хромосом.

genetical sex determination

13 генетический признак: Любое свойство организма, по которому существуют качественные или количественные различия, передающиеся по наследству.

genetic feature

14 генетический профиль: Результат определения состава аллелей в одном или нескольких локусах ДНК индивидуума.

DNA-profile

15 геном: Совокупный генетический материал организма.

genome

16 генотип: Совокупность генов или генетических характеристик конкретного организма.

genotype

17 генотипирование (типирование ДНК): Анализ особенностей дезоксирибонуклеинововой кислоты (ДНК) организма в целях установления его индивидуальности.

DNA-typing

18 гетерозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся разные аллели того или иного участка ДНК.

heterozygosity

19 гибридизация нуклеиновых кислот: Соединение комплементарных одноцепочечных молекул нуклеиновых кислот в одну двухцепочечную молекулу.

nucleic acid hybridization

20 гомозиготность: Состояние, при котором на гомологичных хромосомах организма находятся одинаковые аллели того или иного участка ДНК.

homozygosity

21 деградация ДНК: Фрагментация ДНК под воздействием различных деструктивных факторов.

DNA degradation

22 дифференциальный лизис (дифференциальное выделение): Процедура выделения ДНК, при которой происходит физическое разделение спермальных и эпителиальных клеток.

differential extraction

23 ингибитор ПЦР: Любой фактор, который предотвращает увеличение количества копий фрагментов нуклеиновой кислоты посредством полимеразной цепной реакции.

PCR inhibitor

24 контаминация: Загрязнение одного субстрата или биологического материала другим.

contamination

25 лизис: Разрушение клеток под действием ферментов или других агентов.

lysis

26 локус: Участок ДНК на хромосоме.

locus

27 метагеном (биогеном): Совокупный генетический материал биологических сообществ, населяющих организм человека или различные природные среды - почву или грунт, растения, воздух и др.

metagenom, biogenome

28 микробное сообщество: Совокупность микроорганизмов, взаимодействующих между собой в течение длительного времени и локализованных в определенном месте.

Примечание - К микроорганизмам относятся: бактерии, археи, микромицеты.

microbial community

29 митохондриальный геном (митохондриальная ДНК; мтДНК): Кольцевая двунитевая молекула ДНК, входящая в состав митохондрий.

mitochondrial genome, mtDNA

30 образец сравнения: Образец известного организма или биологический объект с известными свойствами, исследуемый с целью сравнения с биологическими объектами неизвестного происхождения.

reference sample

31 объект молекулярно-генетического исследования: Биоматериал человека, животных, растений, а также образцы природной среды или другие, из которых возможно выделение генетического материала для дальнейшей экспертизы.

Примечание - К природной среде относятся: почва, грунт, вода, воздух.

research object

32 отрицательный контроль выделения: Проба, не содержащая биологического материала, которая параллельно с объектами исследования проводится через все этапы выделения ДНК для контроля корректности проведенного выделения.

negative DNA extraction control

33 отрицательный контроль: Проба, не содержащая ДНК, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля отсутствия контаминации.

negative control

34 полимеразная цепная реакция в "реальном времени" (количественная полимеразная цепная реакция): Метод, используемый для одновременного увеличения количества фрагментов ДНК и измерения их количества.

Примечание - В судебных молекулярно-генетических исследованиях применяется для измерения концентрации ДНК, степени ее деградации и установления наличия в растворе ДНК ингибиторов ПЦР.

real-time PCR

35 полимеразная цепная реакция; ПЦР: Ферментативный метод увеличения количества исследуемых фрагментов ДНК.

polymerase chain reaction; PCR

36 полиморфизм: Наличие нескольких аллельных форм отдельных генов и участков ДНК.

polymorphism

37 положительный контроль амплификации: Проба, содержащая ДНК известной концентрации с известным набором генетических признаков, которая параллельно с объектами исследования используется для контроля корректности установления генетических профилей.

positive amplification control

38 популяция: Совокупность особей одного вида, обладающих общим генофондом, что определяется наличием свободного скрещивания, и занимающих определенную территорию.

population

39 праймер: Короткий фрагмент нуклеиновой кислоты (олигонуклеотид), который применяется в полимеразной цепной реакции и при секвенировании ДНК для начала синтеза и обозначения границ фрагмента ДНК, подлежащего амплификации.

primer

40 секвенирование ДНК: Определение последовательности нуклеотидов в конкретных участках молекулы ДНК.

DNA sequencing

41 совпадение генетических профилей: Наличие в сравниваемых генетических профилях одинаковых генетических признаков.

match

42 хлоропластная ДНК: ДНК, содержащаяся в хлоропластах растений.

chloroplast DNA

43 частота встречаемости аллеля: Доля конкретного аллеля среди других аллелей в популяции.

allele frequency

44 электрофореграмма: Графическое изображение результата электрофореза.

electrophoregram

45 электрофорез: Техника разделения, очистки и детекции молекул, основанная на различии скорости их движения под воздействием электрического поля.

electrophoresis

46 ядерная ДНК: ДНК, содержащаяся в ядре эукариотических организмов.

nuclear DNA, nDNA

47 SNP-локус: Участок ДНК, последовательности аллелей которого различаются одним нуклеотидом.

single nucleotide polymorphism locus, SNP-locus

48 STR-локус: Участок ДНК, состоящий из следующих друг за другом повторяющихся нуклеотидных звеньев с некоторой общей последовательностью длиной от 3 до 5 нуклеотидов.

Примечание - Индивидуальные аллели STR-локуса отличаются друг от друга числом этих одинаковых тандемно повторяющихся последовательностей (повторов).

short tandem repeat locus, STR-locus

аллель

1

амплификация

3

аутосомы

4

база данных ДНК

5

биогеном

27

биоценоз

7

вероятность случайного совпадения

8

выделение дифференциальное

22

гаплотип

10

геном

15

геном митохондриальный

29

генотип

16

генотипирование

17

гетерозиготность

18

гибридизация нуклеиновых кислот

19

гомозиготность

20

деградация ДНК

21

ДНК митохондриальная

29

ДНК хлоропластная

42

ДНК ядерная

46

идентификация генетическая

11

ингибитор ПЦР

23

контаминация

24

контроль амплификации положительный

37

контроль выделения отрицательный

32

контроль отрицательный

33

"лестница" аллельная

2

лизис

25

лизис дифференциальный

22

локус

26

лэддер аллельный

2

маркер аллельный

2

материал биологический

6

метагеном

27

мтДНК

29

образец сравнения

30

объект молекулярно-генетического исследования

31

пол генетический

12

полиморфизм

36

популяция

38

праймер

39

признак генетический

13

профиль генетический

14

ПЦР

35

реакция полимеразная цепная

35

реакция полимеразная цепная в "реальном времени"

34

реакция полимеразная цепная количественная

34

секвенирование ДНК

40

совпадение генетических профилей

41

сообщество биологическое

7

сообщество микробное

28

стандарт длины внутренний

9

типирование ДНК

17

частота встречаемости аллеля

43

электрофореграмма

44

электрофорез

45

SNP-локус

47

STR-локус

48

allele

1

allele frequency

43

allelic ladder

2

amplification

3

autosome

4

biocenosis

7

biogenome

27

biological community

7

biological material

6

chloroplast DNA

42

contamination

24

differential extraction

22

DNA degradation

21

DNA sequencing

40

DNA-database

5

DNA-profile

14

DNA-typing

17

electrophoregram

44

electrophoresis

45

genetic feature

13

genetic identification

11

genetical sex determination

12

genome

15

genotype

16

haplotype

10

heterozygosity

18

homozygosity

20

internal size standard

9

locus

26

lysis

25

match

41

metagenom

27

microbial community

28

mitochondrial genome

29

mtDNA

29

nDNA

46

negative control

33

negative DNA extraction control

32

nuclear DNA

46

nucleic acid hybridization

19

PCR

35

PCR inhibitor

23

polymerase chain reaction

35

polymorphism

36

population

38

positive amplification control

37

primer

39

random match probability

8

real-time PCR

34

reference sample

30

research object

31

short tandem repeat locus

48

STR-locus

48

single nucleotide polymorphism locus

47

SNP-locus

47

УДК 006.72: 006.354

ОКС 01.040.01

Ключевые слова: судебная молекулярно-генетическая экспертиза, ДНК, генотип